人類的非洲祖先如何走遍世界？DNA研究揭秘
科學CARL
ZIMMER2016年9月22日
晚期智人是在大約20萬年前，在非洲某處進化而來的。但是我們這個物種又是怎樣遍及世界其他地方的呢？
人類是在一次大移居中湧出非洲，還是在幾萬年的時間裡一波一波地離開那片大陸的？這是人類進化中最大的問題之一，它已經困擾了科學家數十年之久。
現在他們可能找到了答案。
星期三，《自然》(Nature)雜誌發表了一系列前所未有的基因分析報告，三個不同研究團隊都得出結論，非洲之外所有人類的祖先都可以追溯到5萬年到8萬年前離開非洲的一批人。
「我覺得三組研究基本上說的都是同一件事，」華盛頓大學的約書亞·M·阿基(Joshua
M. Akey)說，他為這個新研究撰寫了一篇解釋性文章。「我們知道，非洲有多次向外界傳播人口，但現在我們可以追溯自己的祖先，把他們歸結到同一個來源。」
這三個團隊為787人做了基因組測序，獲取了每個人極為詳細的基因組掃描結果。這些基因組來自全世界數百個土著族群，其中包括巴斯克人、非洲俾格米人、瑪雅人、貝都因人、夏爾巴人和凱瑞印第安人等等。
很多遺傳學家都認為，較為古老的土著族群的DNA可能對了解人類歷史來說更為重要。然而直到如今，科學家才開始為歐洲和中國等人口核心區域之外的少數人做完整的基因組測序。專家們說，新的發現將改變對人類DNA樣貌的科學觀點，為我們的基因組地圖增添豐富的種類。
每個小組的研究者都使用若干基因組，去研究關於人類起源的不同問題，比如人類如何穿越非洲，另一些人又是如何去往澳大利亞。但是他們的目的都是解決人類離開非洲、向外擴張的問題。
20世紀80年代，一組古人類學家與遺傳學家開始提出這樣一個假設，晚期智人大約是在5萬年前一次性離開非洲的。考古地點發現的人類骨骼與工具清楚地表明晚期智人在歐洲、亞洲與澳大利亞洲的存在。
早期DNA片段研究也支持這一觀點。這些研究表明，非洲以外的所有人類彼此密切相連，而且它們都屬於一棵植根於非洲的基因樹上的分支。
然而也有證據表明，至少有些晚期智人在5萬年前就已經生活在非洲之外，他們或許是在一批較早的移民潮中離開的。
2011年，哥本哈根大學著名遺傳學家埃斯克·韋勒斯勒夫(Eske Willerslev)和同事們發現，有證據表明有些現代人是這批早期移民潮的後裔。
韋勒斯勒夫和他的同事們使用一家博物館保存的一縷有百年歷史的頭髮，重建了一位澳大利亞土著人的基因組——這是其基因組的首次重建。DNA顯示出若干特殊的變體，是歐洲人和亞洲人當中所沒有的。
他總結說，這位澳大利亞土著人的祖先是來自另一群非洲以外的人，他們向東方遷移，大約在6.2萬到7.5萬年前來到東亞。數萬年後，另一群獨立的非洲人在亞洲與歐洲擴展開來。
僅憑一份脆弱的基因序列很難得出這樣重大的結論，所以韋勒斯勒夫決定聯絡尚健在的澳大利亞土著人，看他們是否願意參與新的基因研究。澳大利亞格裡菲斯大學的遺傳學家大衛·W·蘭伯特(David
W. Lambert)也加入進來，他已經和若干土著人社區會面，商討進行類似研究。
他們的最新論文也包括了來自巴布亞新幾內亞人的DNA研究，這是同牛津大學科學家的合作成果。總的來說，科學家們可以為澳大利亞土著人的83個基因組，以及巴布亞新幾內亞人的25個基因組進行測序，而且都比韋勒斯勒夫2011年的研究準確很多。
與此同時，愛沙尼亞生物中心(Estonian
Biocentre)的邁特·麥特斯帕盧(Mait
Metspalu)領導著一個由98名科學家組成的團隊，進行另一項基因組收集工作。他們找來了148個族群作為樣本，大都來自歐洲和亞洲，也有一些基因組來自非洲和澳洲。他們以高解析度為483個基因組做了基因測序。
哈佛醫學院遺傳學家戴維·賴希(David Reich)及其同事們從五大洲收集了第三個基因組數據庫。西蒙斯基因組多樣性計劃(The
Simons Genome Diversity Project)由西蒙斯基金會(Simons
Foundation)與國家科學基金會(National Science Foundation)贊助，它從142個族群中獲取了300個高質量的基因組。
為了研究人類群體基因分離的最古老證據，賴希和同事們對這些數據進行了研究。他們發現，至今在非洲南部生活的狩獵-採集部落科伊桑人(KhoiSan)是在大約20萬年前從其他人類當中分離出去的，自從10萬年前就與其他種群完全隔離。
早期研究認為，人類生活群體的分裂是在更近期的時間發生的。新發現表明，20萬年前，我們的祖先已經發展出現代人類所擁有的若干行為，比如語言。
麥特斯帕盧和同事們對愛沙尼亞生物中心的數據進行了研究之後，得出了一個有些不同的結果。他們對比了不同基因組的大量DNA，旨在研究人類是在多早以前從一個共同祖先那裡繼承來這些DNA的。
幾乎所有如今非洲以外人群的DNA都可以追溯到一個7.5萬年前的種群——大概是一群非洲人，他們逐漸離開非洲，定居到世界上的其他地方。這同另外兩組科學家的研究結論相吻合。
但在巴布亞新幾內亞，麥特斯帕盧和同事們發現，事情有些不太一樣。所有人的DNA中的98%都可以追溯到7.5萬年前的那群人，但還有2%的DNA更加古老。
有些巴布亞新幾內亞人——但在這項研究中的其他族群中完全沒有——可能攜帶了更早一批離開非洲的人群的DNA，他們可能是在14萬年前離開非洲的，之後就銷聲匿跡。
研究者們認為，第二批離開非洲的浪潮——也就是產生了整個世界其餘人口的那一批——發生在大約6萬年後。巴布亞新幾內亞人的祖先與這一批向東遷徙的人當中的先驅們雜交，所以他們的後代攜帶了與眾不同的DNA。
這些人到底為什麼離開非洲？科學家們也發現了一些解開這個謎團的線索。
在《自然》雜誌的第四篇論文中，研究者們描述了一個地球近期氣候與生態歷史的電腦模型。它表明，降雨方式的週期性改變為非洲人打開了進入歐亞大陸的通道，為了覓食，他們沿著這一通路遷徙。
翻譯：晉其角
科學家發現尼安德特人攜帶人類DNA
CARL ZIMMER 2016年2月18日
1997年，科學家在化石中第一次發現了尼安德特人DNA的碎片。此後，他們從陸續出土的多塊尼安德特人的骨頭中提取了基因物質，乃至完整的基因組。他們的研究收穫了一個驚人的發現：今天，在除了非洲人之外的人類身上，有1%到2%的DNA來自尼安德特人。
這群科學家得出結論，這種交融發生在約10萬年前。這一日期令人困惑，因為大量證據顯示，直到5萬到6萬年前，如今不在非洲的人類的祖先才走出了非洲大陸。
那麼，這些尼安德特人有可能是從一群早期的神秘人類遷徙群體身上獲得了DNA。
「我認為，現在我們已經讓所有人信服，我們的觀測結果是真實的，」來自美國冷泉港實驗室(Cold
Spring Harbor Laboratory)的遺傳學家亞當·西佩爾(Adam Siepel)表示。他是這項新研究的共同作者。「但觀測結果背後的解釋，依然爭議重重。」
在大約60萬年前，擁有非洲共同祖先的人類和尼安德特人分道揚鑣。此後的某個時刻，尼安德特人的祖先擴散到歐洲、中東和中亞地區。
2010年，德國萊比錫馬克斯·普朗克演化人類學研究所(Max Planck Institute
for Evolutionary Anthropology)提取了尼安德特人的一個大約60%的基因組，所用樣本來自克羅地亞一處洞穴中發掘出的化石。科學家發現，尼安德特人和如今的歐亞人共享一定的基因突變，但與現代非洲人並無共通之處。科學家得出結論，人類一定是在離開非洲大陸後和尼安德特人進行了混種繁殖。
三年後，馬克斯·普朗克的研究團隊重構了一名男性尼安德特人的完整基因組。這些基因來自西伯利亞阿爾泰山脈發掘的一塊距今至少5萬年的趾骨。通過比較阿爾泰山脈尼安德特人的基因組和現代人類的DNA，確認了混種繁殖的存在。
近期，研究者從歐洲尼安德特人化石上收穫了更多DNA信息，重構出非常詳盡的單條染色體——第21號染色體。
馬克斯·普朗克研究所的遺傳學家塞爾吉·卡斯特利亞諾(Sergi Castellano)着手比較了歐洲尼安德特人的DNA和西伯利亞尼安德特人的基因。讓他感興趣的是，尼安德特人群體相互隔離的程度，以及他們與當今人類的關聯。
他邀請了西佩爾博士加入。在過去數年裡，西佩爾構建出強大的統計學模型來追蹤DNA如何隨時間而演化。於是，他和同事能夠比較這些基因組，推斷他們共同的歷史：比如，他們的祖先是如何分化的，祖先的人口規模又有多大。
西佩爾、卡斯特利亞諾及同事利用這些模型分析了尼安德特人和人類的DNA。他們的分析結果證實了之前的研究：尼安德特人的DNA片段的確出現在了現代歐亞人的身上。
不過，他們還發現了「基因流動」的又一個例子，而且是個出人意料的例子：具體來說，是阿爾泰山脈的尼安德特人與今天的非洲人有一些同樣的突變，而不是歐亞人。
這意味着，有一支非洲人類，在阿爾泰山脈尼安德特人的祖先與其他尼安德特人分開之後，與其進行過混種繁殖。
卡斯特利亞諾和西佩爾起初以為是自己的分析出了錯，於是回頭去修正。但他們卻沒有找到問題。
「我們這裡看看，那裡瞧瞧，就是沒有辦法讓它消失，」西佩爾說。
一旦科學家們接受了混種繁殖的情況真實存在，他們就開始估算它發生的時間。DNA在代際遺傳的時候，會進行重組，而這就可以用來建立某種時間表。
基於這種基因重組，科學家們估算出，人類與阿爾泰山脈尼安德特人的祖先在大約10萬年前進行過混種繁殖——遠在普遍認為的人類離開非洲的時間之前。「這一觀測結果給我們的工作造成了很大的麻煩，」西佩爾說。
同為這項新研究作者的多倫多大學(University
of Toronto)古生物學家本斯·維奧拉(Bence
Viola)表示，剛聽到這些基因數據的消息時，他本人滿腹狐疑。「實在是奇怪，這就是我的主要印象，」他說。
不過，卡斯特利亞諾最終說服他相信數據是可靠的。於是維奧拉博士查看了或許可以解釋這一混種繁殖的化石記錄。
比方說，上世紀30年代，科學家們在以色列發現了一批12萬年前的化石，與現代人類有諸多相似之處。許多科學家認為，它們代表了人類走出非洲的一次失敗嘗試，與今天的人類沒有基因聯繫。
中國科學家的研究並未完全說服維奧拉。他認為，能與證據吻合得最好的情景是，擴散到中東地區的人類與當地的尼安德特人進行了混種繁殖。然後尼安德特人東遷到西伯利亞地區，身上帶着人類的DNA。
「看起來很有說服力，」沒有參與這項研究的斯坦福大學(Stanford
University)遺傳學家喬納森·K·普里乍得(Jonathan K. Pritchard)這樣評價道。「總體而言，他們提出的這套說辭比較條理分明。」
普里乍得博士表示，對古DNA的更多研究將有助於解答這項新研究提出的許多問題，並幫助科學家理解尼安德特人與人類之間親密的相互來往的範圍。
「很快就會出現許許多多的新數據，」他說。「我認為，在接下來的幾年裡，會有多得多的碎片冒出來，也就有可能把它們都拼接起來。」
翻譯：Hu
Bei（實習）、黃錚
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